Tras dar a conocer su situación a través de las redes sociales y otros canales de difusión de La Plata, la obra social de Petroleros le entregó a Juan Bautista Aguirre la medicación que necesita para detener el avance de su Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1.
“Gracias a la labor de los médicos del Hospital de Niños y la solidaridad de la gente, logramos que OSPE nos otorgue las primeras dosis de Spinraza”, publicó horas atrás la familia del pequeño.
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Sin embargo, los papás del bebé de seis meses van más allá: llevan adelante una colecta bajo el objetivo de recaudar la suma millonaria que cuesta el Zolgensma, un fármaco mejor que la Spinraza conocido como “el medicamento más caro del mundo”. El mismo que el influencer Santiago Maratea consiguió para Emmita con su campaña solidaria.
“Si bien la AME no tiene cura, este medicamento es lo más cercano a una, ya que introduce por medio de un virus el gen que falta (SMN1). Tiene un valor de 2 millones de dólares y se puede aplicar antes de los dos años y los 14 kilos de peso”, explicaron Augusto y Gabriela.
Según contó el papá de Bauti esta semana en diálogo con La Cielo 103.5, el diagnóstico de la enfermedad llegó luego de que la pareja notara que “no movía las piernitas”. “El último tiempo se deterioró más la situación, fuimos a las consultas y llegamos a esta conclusión”, explicó el odontólogo de La Plata.
“Hoy lo que más nos importan son los músculos de la dinámica respiratoria y la deglución. Esto avanza de una manera muy rápida y lo que se ven dificultados son todos los músculos que el gordito necesita para poder tragar y que los alimentos no se vayan a los pulmones”, agregó.
Qué es la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
Los bebés con AME Tipo 1 se enfrentan a muchos retos físicos y con frecuencia su período de vida se ve reducido. Además de los problemas para sentarse, ponerse de pie o caminar, la debilidad muscular puede producir conflictos en la respiración, tos y dificultades para deglutir y alimentarse.
La causa raíz genética de la AME es el gen SMN1, que falta o no funciona correctamente. Cuando falta este gen principal o no funciona correctamente, el cuerpo no puede producir suficiente proteína de la neurona motora (SMN), que es necesaria para la supervivencia de las células de la neurona motora.
Todos nacen con una cierta cantidad de neuronas motoras, que son responsables de comunicarse con los músculos y “decirles” que funcionen correctamente. Sin suficiente proteína SMN, las células de las neuronas motoras se vuelven cada vez más débiles y, finalmente, dejan de funcionar y mueren. Como resultado, acciones como respirar, comer, hablar y hasta levantar la cabeza se vuelven difíciles o imposibles.
Cómo funciona el Zolgensma
El Zolgensma es una nueva terapia génica recombinante recientemente aprobada en Estados Unidos y Europa. Una administración intravenosa única suministra una copia completamente funcional del gen que no funciona o del que carece el paciente con AME.
Cuanto antes se administre el tratamiento, destacan en su página web, antes se podrá preservar la función muscular. De todas formas, aunque el fármaco mantiene las células de las neuronas motoras trabajando para producir proteína SMN y mantener la fuerza de los músculos, no cura la enfermedad y no puede revertir el daño ya causado por la AME antes del tratamiento.
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