Hoy, 15 de abril, se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, con el fin de concientizar a la población acerca de este trastorno neuromuscular poco frecuente. En el marco de esta efeméride, te contamos de qué se trata esta afección y cuáles son sus síntomas.
También conocida como glucogenosis tipo II o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, se trata de una enfermedad neuromuscular genética rara y progresiva, que es provocada por la falta de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es la encargada de descomponer un tipo de azúcar complejo llamado glucógeno en el interior de las células.
De esta manera, se produce la acumulación de glucógeno que afecta, principalmente, a los músculos esqueléticos y cardíacos, así como otros tejidos del cuerpo. Cabe señalar que, la Enfermedad de Pompe puede afectar tanto a hombres como mujeres y puede surgir en cualquier etapa de la vida del paciente.
¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de Pompe?
- Debilidad muscular progresiva, que puede agravar si no se trata a tiempo.
- Dificultad para levantarse al estar sentado.
- Dificultad para caminar y subir escaleras.
- Dificultad y fatiga al masticar.
- Reflujo gastroesofágico.
- Caídas frecuentes.
- Dificultades para respirar (disnea), reflejadas en la falta de aliento después de realizar un esfuerzo físico.
- Dolor de cabeza por las mañanas y somnolencia durante el día, derivados de problemas respiratorios nocturnos (ortopnea).
¿Cuál es el tratamiento de la Enfermedad de Pompe?
Aunque se trata de una enfermedad sin cura, existen diversos tratamientos que ayudan a mitigar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento principal para combatir este trastorno es la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que implica la administración regular de la enzima GAA ausente o deficiente.
Asimismo, existen otros enfoques terapéuticos que incluyen terapias como fisioterapia, terapia ocupacional y tratamiento en los síntomas específicos de la enfermedad.
