Cala Manelli tiene dos meses, vive en Rojas y padece Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1, la misma enfermedad que Emmita, la beba chaqueña por la que el influencer Santiago Maratea llevó adelante una exitosa campaña solidaria.
A raíz de esto, su familia y la comunidad de la ciudad bonaerense comenzaron una colecta bajo el objetivo de recaudar los 2,5 millones de dólares que cuesta el Zolgensma, el medicamento más caro del mundo. La pequeña debe recibirlo antes de cumplir los cinco meses para evitar mayores deterioros en su sistema neuronal.
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Quienes impulsan la iniciativa destacan que que si un millón y medio de personas colaboraran con 300 pesos, la familia podría llegar al objetivo. Para donar, se puede realizar un depósito bancario o un transferencia a través de Mercado Pago o PayPal.
Qué es la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
Los bebés con AME Tipo I se enfrentan a muchos retos físicos y con frecuencia su período de vida se ve reducido. Además de los problemas para sentarse, ponerse de pie o caminar, la debilidad muscular puede producir conflictos en la respiración, tos y dificultades para deglutir y alimentarse.
La causa raíz genética de la AME es el gen SMN1, que falta o no funciona correctamente. Cuando falta este gen principal o no funciona correctamente, el cuerpo no puede producir suficiente proteína de la neurona motora (SMN), que es necesaria para la supervivencia de las células de la neurona motora.
Todos nacen con una cierta cantidad de neuronas motoras, que son responsables de comunicarse con los músculos y “decirles” que funcionen correctamente. Sin suficiente proteína SMN, las células de las neuronas motoras se vuelven cada vez más débiles y, finalmente, dejan de funcionar y mueren. Como resultado, acciones como respirar, comer, hablar y hasta levantar la cabeza se vuelven difíciles o imposibles.
Cómo funciona el Zolgensma
El Zolgensma es una nueva terapia génica recombinante recientemente aprobada en Estados Unidos y Europa. Una administración intravenosa única suministra una copia completamente funcional del gen que no funciona o del que carece el paciente con AME.
Cuanto antes se administre el tratamiento, destacan en su página web, antes se podrá preservar la función muscular. De todas formas, aunque el fármaco mantiene las células de las neuronas motoras trabajando para producir proteína SMN y mantener la fuerza de los músculos, no es una cura y no puede revertir el daño ya causado por la AME antes del tratamiento.
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