Este 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad genética que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a hombres. El objetivo de esta fecha es sensibilizar a la población acerca de esta patología. Conocé de qué se trata.
Se trata de una enfermedad considerada “poco frecuente”, descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne. Es genética y ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva.
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La elección de la fecha de esta efeméride (7/9) obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha, siendo el día y mes. Según informa el Ministerio de Salud de la Nación, son las mujeres las que portan el gen y se lo trasladan a sus hijos varones.
“Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos varones”, sostiene y agrega: “Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son retraso en la adquisición de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar”.
Con la Distrofia Muscular de Duchenne, los músculos se debilitan con el tiempo, afectando a la capacidad de respirar, como también a la función del corazón. Por este motivo, es fundamental obtener un diagnóstico precoz, ya que permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación.
Síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne
Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden ser:
- Fatiga.
- Problemas de aprendizaje.
- Debilidad muscular: Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
- Problemas con habilidades motoras como correr, trotar o saltar.
- Caídas frecuentes.
- Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
- Dificultad para respirar e inflamación de los pies debido a la debilidad del músculo cardíaco.
- Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios.
- Dificultad progresiva para caminar.
Cómo afecta a las madres
Aunque las mujeres madres son las que pasan el gen a sus hijos, ellas también pueden experimentar síntomas. Según el Ministerio de Salud nacional, “las mujeres portadoras generalmente no son afectadas con Duchenne ya que pueden producir distrofina. Sin embargo, pueden tener algunos síntomas”. Algunos de ellos son:
- Cardiomiopatia.
- Debilidad muscular leve.
- Cansancio o calambres musculares.
- Problemas de aprendizaje
Vale recordar que la severidad de estos síntomas puede variar y que una niña sea diagnosticada con Duchenne es muy raro, pero posible.
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