En el año 2022 fue aprobada una ley que establece que el día 23 de junio es el día para conmemorar y visibilizar el Síndrome de Dravet, una enfermedad categorizada como una encefalopatía epilética sévera, y que afecta a uno de cada 20 000 recién nacidos. ¿De qué se trata?
La ley 27.638 sancionada por el Congreso de la Nación se consolida como una normativa de carácter histórico que aboga por la integración y la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por esta afección. Dentro de los puntos que esta ley estipula, se encuentran el reconocimiento de la enfermedad como rara y grave, la cobertura del tratamiento necesario para tratar el síndrome, la creación de un programa de abordaje nacional y la coordinación con los ámbitos de salud, educación y asistencia social.
Este síndrome encuentra sus causas en la mutación de un gen que afecta a los canales de sodio de las neuronas, reduciendo la cantidad de este elemento en las celulas nerviosas. Aunque en el presente se están llevando a cabo investigaciones para poder encontrar soluciones a este padecimiento, este síndrome no tienen cura actualmente. Para el tratamiento del Síndrome de Dravet, se utilizan fuertes fármacos, como el valproato y las benzodiacepinas, que mitigan y controlan los episodios epilépticos que esta afeccion provoca.
En su publicación en la red social X (ex Twitter), la Agencia Nacional de Discapacidad se encargó de conmemorar la fecha establecida para la visibilización de este síndrome.
¿Qué es el Síndrome de Dravet?
El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), que se manifiesta en los recién nacidos entre los 4 y 12 meses de vida. Su causa está ubicada en la mutación del gen SCN1A, que provoca el mal funcionamiento de las neuronas, generando episodios epilépticos fuertes, inclusive díficiles de controlar para los fármacos más efectivos que hay en la actualidad.
Los síntomas que este síndrome genera suelen estar relacionados a la aparición de retrasos cognitivos, alteraciones en la capacidad motora, dificultades en la movilidad y el equilibrio, además de generar problemas en la conducta y el habla. La taza de mortalidad del síndrome es elevada, llegando al 15% antes de alcanzar la edad adulta, en su mayoría por casos de muertes súbita en episodios de epilepsia.
