La familia de Juan Bautista Aguirre sigue adelante con la campaña solidaria para conseguir los más de 2 millones de dólares que cuesta el Zolgensma, un medicamento conocido como “el más caro del mundo”, capaz de detener el avance de la Atrofia Muscular Espinal (AME) Tipo 1 que padece el bebé de La Plata.
En este marco, el domingo 21 de noviembre a las 9:00 habrá una maratón solidaria en el Paseo del Bosque de la capital bonaerense. La iniciativa incluirá una carrera competitiva de 5 kilómetros ($500) y una correcaminata de 2,5 kilómetros ($250).
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Quienes quieran participar, pueden inscribirse haciendo clic en el formulario disponible en este link. Allí podrán completar una serie de datos personales, conocer las formas de pago y adjuntar los comprobantes.
Qué es la AME
La AME es una enfermedad neuromuscular de carácter genético que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que estos se atrofien.
Los bebés con AME Tipo 1 se enfrentan a muchos retos físicos y con frecuencia su período de vida se ve reducido. Además de los problemas para sentarse, ponerse de pie o caminar, la debilidad muscular puede producir conflictos en la respiración, tos y dificultades para deglutir y alimentarse.
La causa raíz genética de la AME es el gen SMN1. Cuando este gen falta o no funciona correctamente, el cuerpo no puede producir suficiente proteína de la neurona motora (SMN), que es necesaria para la supervivencia de las células de la neurona motora.
Todos nacen con una cierta cantidad de neuronas motoras, que son responsables de comunicarse con los músculos y “decirles” que funcionen correctamente. Sin suficiente proteína SMN, las células de las neuronas motoras se vuelven cada vez más débiles y, finalmente, dejan de funcionar y mueren. Como resultado, acciones como respirar, comer, hablar y hasta levantar la cabeza se vuelven difíciles o imposibles.
Cómo funciona el Zolgensma
El Zolgensma es una nueva terapia génica recombinante recientemente aprobada en Estados Unidos y Europa. Una administración intravenosa única suministra una copia completamente funcional del gen que no funciona o del que carece el paciente con AME.
Cuanto antes se administre el tratamiento, destacan en su página web, antes se podrá preservar la función muscular. De todas formas, aunque el medicamento mantiene las células de las neuronas motoras trabajando para producir proteína SMN y mantener la fuerza de los músculos, no cura la enfermedad y no puede revertir el daño ya causado por la AME.
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