Hoy se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), también conocidas como Enfermedades Raras. La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes informó que en el país son 3,6 millones las personas que viven con al menos una enfermedad poco frecuente.
Este número representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias. La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/activa, entre los 20 a 59 años. “En Argentina, en promedio a una persona le lleva 10 años llegar a un diagnóstico diferencial desde la aparición del primer, siendo los adultos a quienes más años les demanda”, expresó el organismo en su sitio oficial.
Como consecuencia del retraso de diagnóstico, en el país:
- El 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento.
- El 31% se le agrava de la enfermedad o síntomas.
- El 23% recibe un tratamiento inadecuado.
Lo cierto es que en 6 de cada 10 personas, el vivir con una EPOF representa un impacto alto en su salud y en su vida cotidiana, siendo el 63% de las personas que viven con una EPOF que no pudo realizar sus actividades diarias con normalidad. Además, para el 82.3% de las personas, es difícil o muy difícil asumir los costos de la enfermedad poco frecuente.
¿Qué son las enfermedad poco frecuentes?
Las EPOF son condiciones de salud con patrones específicos de signos, síntomas y hallazgos clínicos definidos, que afectan a un escaso número de personas en una población determinada.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 6000 a 8000 enfermedades poco frecuentes y afectan al 8% de la población mundial, es decir, 350 millones de pacientes. La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad.
En Argentina, se considera “enfermedad poco frecuente (EPOF)” a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley N° 26.6891 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias”, promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15.
Se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas, y algunas de ellas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
¿Cuáles son algunas enfermedades raras?
De acuerdo con la OMS, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades. Algunas de las enfermedades raras reconocidas son: el Hipotiroidismo Congénito, Síndrome de Turner, Hemofilia, Espina Bífida, Enfermedad de Pompe, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
